孩子“个矮”,有必要做基因检测吗?
  • 作者:admin
  • 发表时间:2018-04-09 23:49
    随着分子生物学的开展,“基因检测”这一先进技术逐步被越来越多的人所熟知和推行。近年来,基因检测在临床工作中发挥重要作用,对疾病的诊治和预防具有非常重要的意义。但是,关于普通群众而言,“基因”是一个既熟习又生疏的事物。特别在这个“恐矮”的时期,家长关于能否要给生长迟缓的孩子行基因检测表现得非常茫然。希望此文能给迷茫中的家长们一些指导。
 
    什么是基因
    我们人体的各局部都是由无数个细胞组成,简直一切的细胞内都有46条染色体。而基因就严密的在染色体上排列着,成为人类遗传物质的根底,它经过复制把遗传信息传送给下一代,使其呈现与上一代类似的表现。人类约有几万个基因,经过一系列生物学作用调控生命进程。
 
    基因与生长发育的关系
 
    幻影娱乐报道:两代之间传送遗传信息的过程中或许不会好事多磨:父母双方可能同时把错误的基因传送下来;重生命构成时也可呈现新发变异。以上均可招致重生命基因的缺陷,从而影响相应蛋白质的功用,呈现身体某些系统构造或功用的异常。比方:称号为“PTPN11”的基因发作突变后,可招致一种兼并多系统异常的综合征——努南综合征,其中较为常见的表现就包括“身体矮小和发育缓慢”。但目前的医学程度尚无法修正基因的缺陷。
 
    基因检测的意义
 
    目前市场上涌现出一大批基因检测公司,鼎力宣传其经过基因检测诊断疾病的相关研讨成果。招致一些家长迫切想经过此方式理解孩子生长发育缓慢的缘由。但是关于临床工作中,到底哪些患者有必要做检测基因呢?检测结果对疾病的诊治有哪些意义呢?
 
    首先,并不是一切“个矮”的孩子都应该做基因检测。通常“个矮”只是基因病的一个表现,此外还可兼并多系统的异常。比方努南综合征患者还兼并典型的面部特征、先天性心脏病和骨骼畸形等等。所以当患者有多个畸形表现时才倡议行基因检测,否则很难有阳性结果。其次,基因检测结果除了可辅佐明白疾病的病因,更为重要的是可指导后续治疗。努南综合征患者发作肿瘤的概率远高于普通人,因而在用生长激素改善身高的期间应亲密随诊。最后,基因检测结果还可对患者的生育停止指导。
 
    综上所述,不是一切的患者都有必要检测基因,当孩子呈现生长发育缓慢或异常表现时,应及时就诊并听取临床医生的诊疗意见